Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado (67 enfermedades)

Incluye
ENDOCRINOPATÍAS Hipotiroidismo congénito Hipertirotropinemia Hiperplasia suprarrenal cong. Perdedora de sal Hiperplasia suprarrenal cong. Virilizante HEMOGLOBINOPATÍAS Enfermedad de Hemoglobina S Enfermedad de Hemoglobina C Enfermedad de Hemoglobina S/C Enfermedad de Hemoglobina E Enfermedad de Hemoglobina D Células falciformes con Beta Talasemia Enfermedad de Hemoglobina C con Beta Talasemia Enfermedad de Hemoglobina E con Beta Talasemia Enfermedad de Hemoglobina H Hemoglobina S con rasgo de Alfa Talasemia Hemoglobina S/C con rasgo de Alfa Talasemia Enfermedad de Hemoglobina G Filadelfia Hemoglobina G con rasgo de Alfa Talasemia Beta Talasemia mayor TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE CARBOHIDRATOS Galactosemia clásica Galactosemia variante duarte ACIDEMIAS Y ACIDURIAS ORGÁNICAS 3-Metilcrotonilglicinemia Acidemia glutárica I Acidemia 3 Hidroxi-3-Metilglutárica Acidemia Isobutírica Acidemia Isovalérica Acidemia Malónica Deficiencia de Holocarboxilasa sintetasa Deficiencia de Biotinidasa Acidemia Metilmalónica Mut- Acidemia Metilmalónica Mut 0 Defectos de síntesis/ingesta de Vit. B12 materna Acidemia propiónica Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutirica Def. de ACIL-CoA Deshidrogenasa de cadena corta Def. de ACIL-CoA Deshidrogenasa de cadena media Acidemia Glutárica II Acidemia Etilmalónica 2-4-Dienoil-CoA Reductasa Def. de Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena larga Def. de Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena muy larga Deficiencia sistemática de carnitina Defectos de síntesis/ingesta de carnitina materna Defecto de Captación de Carnitina Def. 3 HidroxiACILCoA Deshidrogenasa cadena corta 2-Metilbutirilglicinuria 2MBG TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS Fenilcetonuria clásica Fenilcetonuria por Def. de Biopterina I (GTPDH) Fenilcetonuria por Def. de Biopterina II (DHPR) Fenilcetonuria por Def. de Biopterina III (PAH) Fenilcetonuria por Def. de Biopterina IV (PCD) Tirosinemia Transitoria Neonatal Tirosinemia Tipo I (Hepatorrenal) Tirosinemia Tipo II (Oculocutánea) Tirosinemia Tipo III (Hawkasinuria 4HPPD) Argininemia Acidemia Argininosuccínica Citrulinemia por Def. de argininosuccinato sintetasa Citrulinemia por Deficiencia de Citrina Atrofia Girata Síndrome HHH Homocistinuria Hipermetioninemia Neonatal Hiperglicinemia No Cetósica Enfermedad de Jarabe de Maple Clásica Enfermedad de Jarabe de Maple Intermedia OTRAS PATALOGÍAS ANALIZADAS – Deficiencia de Glucosa 6-Fosfato Deshidrogenasa Fibrosis Quística*
Llenar 4 círculos de sangre, asegurándose que pase a través del papel filtro, hasta la parte posterior. No usar instrumentos que contengan EDTA, Citrato u Oxalato. Recomendable a partir del 6to. día de nacido y máximo 3 meses de nacido. Ver anexo: IN-DE-04 para la toma correcta de tamiz. Enviar cuestionario: RE-DB-29 Nota: *La detección de Fibrosis Quística (IRT) no es viable por medio del Tamiz Neonatal en muestras tomadas después del mes de edad.

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