¿Te gustaría saber qué enfermedades es más probable que desarrolles en el futuro para cuidarte de ellas? Esto es posible mediante una prueba genética: un tipo de análisis que permite identificar cambios en el ADN que se relacionan con algunos padecimientos.
Estas pruebas sirven para prevenir o diagnosticar diferentes enfermedades genéticas o hereditarias como cáncer, diabetes insuficiencia renal y cardiopatías, entre otras.
Si piensas realizarte esta prueba por voluntad propia o porque un profesional de la salud te lo indicó, revisa antes esta información sobre sus características y beneficios.
¿Qué es una prueba genética y qué tipos hay?
Aunque normalmente este tipo de estudios se consideran un método para determinar el parentesco entre dos o más personas, dicho análisis tiene diferentes objetivos.
Realizar una prueba genética es útil para determinar si se presenta algún cambio o mutación en los genes que indique la presencia o predisposición hacia alguna enfermedad.
Específicamente, se utiliza para revisar a fondo el ADN de una persona, el cual es un “instructivo” único sobre cómo debe desarrollarse y funcionar el cuerpo de cada persona.
De esta manera, mediante esta prueba es posible identificar si se tiene una enfermedad, se está en riesgo de contraerla o se porta, es decir, que la puede transmitir, pero no la manifiesta.
Existen diferentes tipos de pruebas genéticas que sirven para examinar fragmentos o la estructura completa del ADN. Las principales son los siguientes:
Variante única: se busca específicamente alguna mutación en los genes que esté relacionada directamente con la presencia o desarrollo de una enfermedad.
Gen único: se analiza un gen de una función concreta para determinar si presenta alguna mutación con el fin de confirmar o descartar un diagnóstico.
Panel de genes: se analizan diferentes genes que podrían ser la causa de un padecimiento o cuando hay síntomas que corresponden a diferentes enfermedades.
Secuenciación del genoma completo: se analiza el ADN completo para detectar posibles anomalías en los genes. Se utiliza principalmente cuando no se tiene claro cuál podría ser la causa de una enfermedad.
Beneficios de realizar una prueba genética
Este tipo de análisis de laboratorio conllevan diferentes beneficios de acuerdo con la razón por la cual se realizan, desde encontrar la causa de un padecimiento hasta identificar riesgos.
Los principales beneficios de realizar una prueba genética son los siguientes:
1. Permiten confirmar un diagnóstico
Debido a la importancia que tienen los genes en el funcionamiento del cuerpo, una prueba genética es ideal para confirmar o descartar con mayor exactitud una enfermedad.
Si una persona muestra signos o síntomas de alguna enfermedad, este análisis permite identificar si hay un cambio o mutación genética que corrobore la existencia del padecimiento.
Esto se puede hacer por medio de un examen completo del ADN o con el análisis de un gen específico en el cual se manifestaría un cambio en presencia de cierta enfermedad.
2. Ayudan a identificar enfermedades potenciales
Realizar una prueba genética también sirve para determinar qué tanto riesgo hay de desarrollar cierta enfermedad con base en los antecedentes familiares.
Por ejemplo, si se tienen familiares con ciertos tipos de cáncer, mediante este examen podría saberse si existe el riesgo o no de presentar este padecimiento.
De esta manera, se pueden tomar medidas preventivas con el fin de evitar o mitigar una posible enfermedad.
3. Detectan un gran número de padecimientos
Estas pruebas tienen un amplio espectro de revisión, por lo que son utilizadas para detectar diferentes enfermedades. Entre ellas, destacan las siguientes:
- Trastornos de la sangre.
- Distintos tipos de cáncer como leucemia, de mama, de ovarios y tiroides, entre otros.
- Cardiopatías.
- Enfermedades neurológicas como el Alzheimer.
- Diabetes y trastornos renales.
- Enfermedades inmunológicas.
4. Son fáciles de realizar
Las pruebas genéticas son fáciles de realizar y tienen resultados altamente precisos. Para efectuarlas solo es necesario tomar una muestra de sangre o de saliva del interior de la mejilla.
A partir de esta toma se realiza una revisión en el laboratorio con base en el objetivo inicial, ya sea confirmar o descartar un diagnóstico o identificar enfermedades potenciales.
5. Permiten tomar decisiones informadas
A partir de la información que muestran este tipo de estudios, se pueden tomar decisiones informadas acerca de lo que se desea hacer para cuidar la salud.
Por ejemplo, si en la prueba genética se determinó que hay predisposición a desarrollar cierto padecimiento, entonces se pueden mejorar los hábitos para reducir las posibilidades de que suceda.
Asimismo, si se confirmó el diagnóstico de alguna enfermedad, podría iniciarse el tratamiento adecuado para contrarrestarla o controlarla.
¿Cuándo se debe realizar esta prueba?
Una prueba genética es solicitada por especialistas de la salud cuando consideran pertinente este análisis para diagnosticar, prevenir o recomendar un tratamiento.
Es un examen de laboratorio que requiere de un acompañamiento profesional para la realización y la interpretación de los resultados.
En Laboratorios Diagnóstica podemos ayudarte a realizar este análisis de manera segura y confiable.
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Fuentes:
- “Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio”, National Center for Biotechnology Information.
- “Pruebas genéticas”, Kid´s Health.
- “Examen genético”, National Human Genome Research Institute.
- “Todo sobre los test genéticos”, MAPFRE.
- “¿Qué son las pruebas genéticas?”, Miami School of Medicine.
- “¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas genéticas?”, Mediline Plus.
- “Pertinencia de las técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades genéticas”, Revista Cubana de Pediatría.
¿Qué otras dudas tienes acerca de la conveniencia de realizar una prueba genética?
