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En Laboratorios Diagnóstica contamos con la prueba del Tamiz Ampliado Neonatal que detecta hasta 76 enfermedades, éste estudio permite identificar si tu bebé presenta una enfermedad metabólica, genética y del desarrollo que previene oportunamente los daños que puedan causar. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.
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¿Qué es una Enfermedad Metabólica?
Es una enfermedad causada por cambios en el ADN. Una enfermedad metabólica provoca que no funcione una proteína encargada de procesar algunos de los alimentos que ingerimos.
¿Por qué debo evaluar a mi bebé?
Los recién nacidos pueden no mostrar signos de tener una enfermedad heredada hasta que se presentan complicaciones de salud. La detección oportuna puede permitir a tu médico iniciar un tratamiento especializado que puede mejorar la salud a largo plazo de tu bebé.
Prevención de las siguientes 76 enfermedades:
Trastornos de la Oxidación de los Ácidos Grasos
- Deficiencia de Carnitina/AcilcarnitinaTranslocasa
- Deficiencia de CarnitinaPalmitoilTransferasa Tipo I (CPT-I)
- Deficiencia de 3-Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD)
- Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa
- Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCAD)
- Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa Múltiple (MADD o AcidemiaGlutárica-Tipo II)
- Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II (CPT-II)
- Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCAD)
- Deficiencia de Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCHAD)
- Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia de TFP)
- Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga (VLCAD)
Trastornos de Ácidos Orgnánicos
- Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa (HMG)
- AcidemiaGlutárica Tipo I (GA-I)
- Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
Acidemia Isovalérica (IVA)
- Inicio Agudo
- Crónico
- Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA Deshidrogenasa
- Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia de 3MCC)
- Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa
Acidemias Metilmalónicas
- Deficiencia O Metilmalonil-CoA Mutasa
- Deficiencia + Metilmalonil-CoA Mutasa
- Algunos Trastornos en la Síntesis de Adenosilcobalamina
- Deficiencia Materna de Vitamina B12
- Deficiencia de Acetoacetil-CoA Tiolasa Mitocondrial (Deficiencia 3-Cetotiolasa)
Acidemia Propiónica (PA)
- Inicio Agudo
- Inicio Tardío
- Deficiencia Múltiple de CoA Carboxilasa
- Aciduria Malónica
Trastornos de Aminoácidos
- Arginemia
Aciduria Argininosuccínica (Deficiencia de ASA Liasa)
- Inicio Agudo
- Inicio Tardío
- Homocistinuria
- Hipermetionimenia
- Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Homocitrulinemia (HHH)
- Hiperornitinemia con Atrofia de Circunvoluciones
Enfermedad de Jarabe de Maple (MSUD)
- Clásica
- Intermedia
Fenilcetonuria (PKU)
- PKU Clásica
- Hiperfenilalaninemia
- Deficiencia del Cofactor (Biopterina)
Tirosinemia
- Tirosinemia Neonatal Transitoria
- Tirosinemia Tipo I
- Tirosinemia Tipo II
- Tirosinemia Tipo III
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal*
- Enfermedad de Fabry (Deficiencia de alfa-galactosidasa)
- Enfermedad de Gaucher (Deficiencia de glucucerebrosidasa)
- Enfermedad de Pompe (Glucogenosis Tipo II)
- Enfermedad de Krabbe (Deficiencia de galactocerebrosidasa)
- Enfermedad de Hurler (Mucopolisacaridosis I, MPS-I)
- Enfermedad de Niemann Pick A/B (Deficiencia de esfingomielinasa ácida)
Otros Perfiles Anormales
- Hiperalimentación
- Enfermedad Hepática
- Administración de Aceite de Triglicéridos de Cadena Media (MCT)
- Presencia de Anticoagulante (EDTA) en la muestra de sangre
- Tratamiento de Benzoato. Ácido Piválico o Ácido Valproico
- Deficiencia en la Absorción de Carnitina
Deficiencia de Biotinidasa
- Deficiencia Completa
- Deficiencia Parcial
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Deficiencia de 21-Hidroxilasa perdedora de sal
- Deficiencia de 21-Hidroxilasa virilizante simple
- Hipotiroidismo Congénito
- Fibrosis Quística (no válida después de los 3 meses de edad)
Galactosemia
- Deficiencia de Galactocinasa
- Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
- Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa
- Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
Enfermedad de Células Falciformes y otras Hemoglobinopatías
- Enfermedad de Hemoglobina S
- Enfermedad de Hemoglobina S/C
- Enfermedad de Hemoglobina S/Beta
- Enfermedad de Hemoglobina C
- Enfermedad de Hemoglobina E
- Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)**
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